De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een genetische screeningstest die bij een zwangere vrouw, die dit wenst, nagaat of haar foetus mogelijk een chromosomale afwijking heeft.
Inhoud pagina
Wanneer?
Indien je dit wenst, wordt de NIPT uitgevoerd vanaf de twaalfde week van de zwangerschap, te rekenen vanaf de eerste dag van de laatste maandstonden. NIPT kan uitgevoerd worden in elke zwangerschap, zonder specifieke indicatie. De test is echter NIET aangewezen in deze situaties:
- Bij vrouwen die de laatste 3 maanden een stamceltherapie of transplantatie hebben ondergaan
- Als de baby echografische afwijkingen vertoont (inclusief een nekplooidikte van meer dan 3.5 mm)
In deze gevallen wordt best een invasieve test uitgevoerd (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).
Wat houdt het onderzoek in?
Bij NIPT wordt een sequentie-analyse uitgevoerd van celvrij DNA in het bloed. Dit celvrij DNA is voor een gedeelte afkomstig van de placenta. Dit laat toe de hoger vermelde chromosoomafwijkingen op te sporen en (desgewenst) het geslacht van de foetus te bepalen.
Dag van het onderzoek
De NIPT houdt in dat er een bloedafname gebeurt. Er wordt 1 specifieke afnamebuis (10 ml) gevuld. Je zal voor de bloedafname gevraagd worden om een toestemmingsformulier te ondertekenen, waarin je bevestigt dat je voldoende bent ingelicht over de modaliteiten van de test. Lees dit grondig door. Je hoeft niet nuchter te zijn, maar nuttig best geen zware maaltijd in de twee uren voor de bloedafname.
Wat wordt opgespoord?
Een baby met trisomie 21 (syndroom van Down) heeft drie exemplaren van chromosoom 21, in plaats van twee. Het voornaamste kenmerk van trisomie 21 is een verstandelijke beperking. Samen met trisomie 21, zijn trisomie 18 (syndroom van Edwards) en trisomie 13 (syndroom van Patau) levensvatbare chromosomale afwijkingen. Daarom kan het risico op een baby met een trisomie 21, 18, 13 bepaald worden met behulp van NIPT.
In samenwerking met het centrum voor menselijke erfelijkheid Leuven wordt de NIPT-PLUZ-analyse uitgevoerd, waarbij alle chromosomen nagekeken worden. Daarom worden zeldzaam ook andere afwijkingen gevonden, zoals een trisomie van een ander chromosoom dan 13, 18, of 21, of een afwijking die belangrijk kan zijn voor de gezondheid van de moeder en/of de baby.
De interpretatie, rapportering en opvolging van NIPT gebeurt volgens de Belgian Society of Human Genetics en het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-Ethiek.
De NIPT heeft een gevoeligheid van > 99%. Dit wil zeggen dat meer dan 99 op 100 kinderen met Down syndroom opgespoord worden. Ondanks de lage kans op een foutief resultaat bij de NIPT, kan dit niet uitgesloten worden.
NIPT spoort volgende aandoeningen niet op:
- Mozaïcisme van chromosoom 21, 18 of 13 (slechts een deel van de cellen heeft een trisomie)
- Kleine chromosomale afwijkingen (microdeleties of microduplicaties)
uitgezonderd 22q11 deletie, Prader-Willi/Angelman, Smith Magenis en 8p23.1 deletie syndroom die wel kunnen worden gedetecteerd - Kleine monogene afwijkingen (zoals mucoviscidose of fragiele X)
- Numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (bv. syndroom van Turner of Klinefelter).
Wat zijn de mogelijke resultaten van de NIPT?
Normaal
Dit betekent dat er een laag risico is op trisomie 21, 18 en 13. Er zijn geen verdere acties nodig (behalve de normale opvolging van uw zwangerschap).
Afwijkend
Een afwijkend resultaat wijst op een verhoogd risico op een chromosoomafwijking bij de foetus. Zo’n resultaat dient, na overleg met uw gynaecoloog, steeds bevestigd te worden met een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie). Daarbij wordt het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks onderzocht. Pas met dat bijkomend diagnostisch onderzoek heb je volledige zekerheid of de baby al dan niet trisomie 21, 18, of 13 heeft.
Als de NIPT een andere klinisch belangrijk chromosoomafwijking detecteert, zal het centrum menselijke erfelijkheid of jouw arts je daarvan op de hoogte brengen en je de nodige multidisciplinaire zorg aanbieden.
Onduidelijk (“niet conclusief”)
De aanwezigheid van trisomie 21, 18, of 13 bij de baby kan niet uitgesloten worden of bevestigd. Verdere opvolging is aangewezen: ofwel via een tweede NIPT analyse via een nieuw bloedstaal (gratis), ofwel via een vruchtwaterpunctie na bijkomend echografisch onderzoek.
Mislukt
Als de NIPT mislukt (meestal omwille van staalkwaliteit of technische reden), kan de test gratis herhaald worden op een nieuw bloedstaal na overleg met de behandelende arts.
Het resultaat ontvangen
We streven ernaar het resultaat maximaal 8 dagen na bloedafname te rapporteren.
- Indien verder onderzoek noodzakelijk is, wordt je steeds gecontacteerd door je behandelende arts.
- Je ontvangt je resultaat via de post.
- Je kan je resultaat eventueel online zelf bekijken. Zodra het resultaat gekend is, is het via deze weg beschikbaar.
Online je resultaat zelf bekijken
- Surf naar de website: nexuzhealth (mynexuz.be)
- Meld je aan: dit kan met behulp van een eID-kaartlezer of via ‘Itsme’
- Kies ‘Medisch Dossier’ - 'Externe bronnen'
- Een overzicht van jouw beschikbare resultaten verschijnt
Meer info
Heb je nog vragen na het lezen van deze info? Dan kan je steeds bij je gynaecoloog terecht of bij het klinisch laboratorium online in de labogids.